Vi har i dag fått treft genetikeren og fått litt mer informasjonen om diagnosen til Mina Sofie. Det han kunne fortelle er at hun er  ganske så hardt rammet, han kaldte det mosaikkmønster i X-kromosomet . Hun har en svært alvorlig diagnose.
(Han sa; hun er egentlig veldig syk i hjernen sin)

Men, vi fikk også bekreftet at mulighetene for at Mina Sofie får oppleve 2 sifret bursdag er veldig stor.
CASK gen mutasjon med Pontocerebellar er altså bedre (mildere) enn vanlig pontocerebellar hypoplasi der dødeligheden er størst i første leveår og skjelden de når 2 sifret bursdag.

Håpet om læring derimot var han litt vag på, han mente vel at vi ikke kunne håpe på for mye progresjon. Men at vi ikke skulle gi opp håpet og måtte fortsette å prøve å utvikle henne.
Han sa videre at det viktigste er at livskvaliteten til Mina Sofie blir ivaretatt og overstimulering og hardtrening mest sannsynlig ikke ville gi mer effekt, heller det motsatte. Så moderat trening og læring er det vi bør satse på.
Slik vi gjør i dag.

Cask har et protein eller rettere sagt mangelen på protein i hjernen. Hadde det vært mangel på protein i huden kunne man prøvd å tilsette protein utenfra, men det er så og si umulig å tilsette det til hjernens celler.

Det er jo også ett lotteri dette, jenter har jo 2 sett ned X-kromosom men vi bruker bare det ene. Er det ene ødelagt går ikke kroppen selv over og bruker det friske X-Kromosomet. Hadde kroppen gjort det, hadde hun vært frisk.  Eller om kroppen i utgangspunktet hadde valgt det friske X-Kromosomet hadde vi aldri vist at det andre var defekt.  Minamoren har rett og slett vært maks uheldig med valget av kromosom.

Det er derfor de forsker på dette i USA, rett og slett lure kroppen til å tro at X-Kromosomet er friskt  ( ved manipulasjon) og da prøve å få kroppen over på det friske X-Kromosomet slik at hjernen og cellene  produserer protein igjen. Vi vet at de er komt ganske langt på forskningen, men vi vet og at ting underveis kan gå galt. Vi håper bare at de finner løsning før det er for seint for oss å prøve.

Det var jo for så vidt ikke noen overraskelse det genetikeren fortalte oss. Men vi har fått mer forståelse for hva dette er og hvordan det har utviklet seg. Vi er jo så klart triste over hvor alvorlig dette er, men samtidig lettet over å få vite at vi skal mest sannsynlig få mange gode år sammen med henne.❤

53D4C599-F2F7-4FBF-8181677213049248-90D12744-35B7-4AEC-B2832999DB674E6F