Var dette min feil ?


Den tanken slet jeg lenge med.
Gjorde jeg noe galt under svangerskapet.
Er det fordi jeg var over 40.
Var eggene mine "utgått på dato"
Var det William og meg som ikke matchet.
Det var 1000 spørsmål som surret.

En nok helt vanlig reaksjon fra en vanlig mamma, alle foreldre vil jo barna sine sitt beste i livet, og ønsker at barna skal være friske.

Selve svangerskapet var normalt, snuppa ble født 4 dager over termin.
49 cm lang og 3905 gr.
Det ble keisersnitt fordi jeg ikke fikk åpning, men uten noen form for komplikasjoner og alt var bra med mor og barn.

Lykkelig reiste vi hjem etter et par dager på barsel, og familielivet tok til.
Vi hadde fått et snilt barn som vi kom lett i rutiner med. Hun fikk litt antydning til kolikk men det gikk seg til med tillegg av maltekstrakt. ❤

Som alle andre var også vi på kontroll på helsestasjonen med helsesøster.
Og snuppa ble veid, målt og sjekket.

Etter 3 måneder reagerte jeg på at hodeomkretsen ikke endret seg og jeg spør da om ikke den og skal vokse.
Plutselig står det flere leger og føler på hodet hennes og de lurer på om fontanellene er sammenvokst allerede.

Og her blir livet vårt aldri som før igjen


Jeg søker på sammenvokst fontaneller og  blir forespeilet en stor hode operasjon og mange år med hjelm for beskyttelse og oppfølging.
Mammahjertet blør, det gjør vondt å tenke på hva Minamoren må igjennom.
Men, vi har jo ikke fått endelig svar så jeg legger det litt vekk og avventer.

Så kom innkallingen til CT og videre konsultasjon med barnelege.
Det viser seg ut fra bildene at det er mer alvorlig enn fontanellene og vi blir forespeilet en svart fremtid.
(Nå har Minamoren blitt 4 måneder)

Det var som om legen slo meg i magen, jeg glemmer aldri den følelsen som jeg fikk der. Hodet ble litt bomull og helt ærlig, jeg fikk ikke med meg alt av hva legen sa. Og jeg følte han snakket litt diffust, men samtidig sa han at dette kan ikke fikses.
Vi ber om gen testing og den blir sendt til Rikshospitalet og tar ca 6 måneder før svar.

På vei hjem i bilen kommer de første tankene. Hva har dette å si for vår Mina Sofie.  Hvilket liv vil hun få. Vil hun få venner, egen familie. Vil hun bli mobbet fordi hun er ANNERLEDES.
Tårene sprenger på og tankene surrer rundt som i en karusell.
Men vi har ikke fått noen endelig diagnose, så tankene ble litt på vent.

Tiden gikk og endelig får vi innkalling til  MR for å få skikkelige svar. Atter en gang med ny ventetid, og når svaret kom, kom det i posten. (og nå er Mina Sofie blitt 6 måneder)

Å lese epikrise og diagnose når du ikke kan legespråk er som å vandre i en jungel uten kart og kompass.
Men en ting var sikkert og det var at det var skremmende å  Google ordene.
Jeg gråt mer eller mindre sammenhengende i 3 dager.

Google
Pontocerebellar hypoplasi
Barn med denne diagnosen dør i barneårene punktum.

I brevet vårt står det at vi får konsultasjon om en måned.
En MÅNED!
Dette er en ganske alvorlig diagnose og vi får ikke svar før om en måned.
Dette var lange uker. Og i mellomtiden har jeg lest meg opp og vi har funnet flere facebook grupper med foreldre til barn med samme diagnose.

Når vi kommer til konsultasjonen vet jeg mer om diagnosen enn legen. Han sitter faktisk og Googler diagnosen rett forran oss. Det er en så skjelden diagnose at legene i Norge nesten ikke kjenner til den. Så vi fikk faktisk ikke så mange svar.

Vi får spørsmål om vi vil treffe en Professor i genetikk, og det vil vi. Håpet er jo å få flere svar.

Genetikeren er også litt diffus, han er heller ikke fornøyd med resultatet på Gensekvenseringen fra Rikshospitalet.
Og ønsker å ta nye prøver, også av oss foreldre.
De blir sendt til Bergen og Haukeland Universitetssykehus.

Han er ganske sikker på at diagnosen er Pontocerebellar hypoplasi, men han vet ikke om det er arvet fra oss.
Jeg spør om det er meg, min feil, noe jeg har gjort.
Og han sier; du kan ikke påvirke dette, eneste er at du kan være bærer av genfeilen.
Jeg spør også om det kan være CASK hun har, og han sier blankt nei, det er så skjeldent at oddsene på å vinne i lotto er høyere.  Men en ting vet jeg, hun blir ikke gammel......

De ordene henger litt i luften, blir lagret og ikke snakket så mye mer om.

6 nye måneder med venting og nå er Minamoren over 1 år.
Svaret vi får er CASK gen mutasjon med Pontocerebellar hypoplasi.

Hun har IKKE arvet dette fra oss foreldre .
Jeg er fritatt, det føles som steiner faller fra skuldrene mine. Det er ikke min feil, en utrolig lettelse av at jeg ikke er skyldig i at mitt barn er sykt.
Jeg kan slippe taket på skyldfølelsen og den dårlige samvittigheten, og konsentrere meg om diagnosen og hva som er best for Minamoren.

Vi ser Mina Sofie for den hun er, vi vil gjøre det beste ut av hver dag for henne.
Overøse henne med kjærlighet, skjemme henne bort, beskytte henne og vil gi henne de beste redskaper i livet ❤

Hun har sin egen måte å kommunisere på, sitt "eget" språk. Hun er verdens mest tålmodige, en blid jente som elsker kos.
Å være i barnehagen er kjempe kjekt, det er også bilturer og hun viser stor glede av å leke med storesøster og storebror ❤
Dere vil bli mer kjent med Mina Sofie og hvem hun er etterhvert ❤