Diagnosen

Mina Sofie har noe som heter CASK Gen Mutasjon med PCH. (Pontocerebellar Hypoplasi)

I korte trekk betyr dette at X-Kromosomet har en for liten arm.
At hun har utviklet dette selv, ikke arvet genfeil fra oss foreldre 
(vi, William og meg er ikke bærere av denne mutasjonen)

CASK er det forsket litt på
(mye pga zika viruset, fordi der oppstår mikrocefali, lite hode og at CASK betyr at barnet har laget en ny genfeil selv, noe som er helt uvanlig. Man arver nemlig gen feil....... )

Der er et lite forsknings team i USA som har komt langt i forskningen på CASK, og de sier at muligheten for å forbedre tilstanden til disse barna med medikamenter er mulig i fremtiden.
Og det gir oss jo håp.

CASK er det bare jenter som "overlever",
(Dette fordi jenter har 2 sett med X-kromosom)
om gutter får det, er det ikke registrert eldre enn 3 år på gutter, men opp til 31 på jenter (men skjelden så gamle jenter).
Vitenskapen sier også at der er registrert 60 tilfeller worldwide 
(men vi regner da med at U-land ikke er med)

Der finnes 2 typer CASK den ene utvikler PCH med hjerneskade, den andre utvikler autisme i forskjellige grader.
(Minamoren har altså ikke autisme)

Pontocerebellar Hypoplasi:
Betyr for liten utviklet lillehjerne og skade på broen fra høyre til venstre hjernehalvdel og hjernestammen.

Lillehjernen er den om styrer alt av motorikk, balanse og tale.

Dette betyr at sannsynligheten for at Mina Sofie noensinne vil gå eller snakke er mikroskopisk. 
Hun er multihandikappet og trenger hjelp til alt. Hun er avhengig av andre døgnet rundt.
Hun kommer for eksempel aldri til å slutte med bleier, kle på seg, forflytte seg eller spise selv.

Men vi er tross alt heldige, for vår Minamor er frisk i alle sine organer og har et sterkt immunforsvar.

Mange barn med denne diagnose  bruker oksygen, pustemaskin, sondemat og intravenøs m.m.
Mina Sofie trenger ikke dette.

(Vi sliter litt med mating, mesteparten er most mat eller grøt og lettest er det gjennom flaske. Men hun spiser også av skje)

Veldig mange barn er underernært, mens Mina Sofie ikke er det.

Men Minamoren har fått tilleggs- sykdommen Epilepsi, noe som veldig mange barn med denne diagnosen sliter med.
Og det er veldig vanskelig å finne rette doser og medisiner som hjelper.
Vi tror vi nå nærmer oss rett dose og medikamenter og har i så fall vært heldige som har funnet det så fort. ❤